Sn̕drome De Werner
Resumen del Libro
El sn̕drome de Werner es una enfermedad monogňica poco frecuente del tipo autosm̤ico recesivo (MIM*277700), clasificada dentro de los sn̕dromes de envejecimiento prematuro. Las principales manifestaciones cln̕icas son de detencin̤ del crecimiento de la pubertad y deterioro multisistm̌ico acelerado y de inicio precoz, consistente en přdida progresiva de la grasa subcutǹea, cambios cutǹeos semejantes a la esclerodermia, calcificaciones subcutǹeas, fibrosis muscular, cataratas encanecimiento, přdida de cabello y de piezas dentales, diabetes tipo II, arteriosclerosis, atrofia hept̀ica, hipogonadismo y cambios osteoarticulares tales como osteoporosis, osteoartritis de las articulaciones perifřicas y espondilosis deformante. Existe un riesgo incrementado para el desarrollo de neoplasias, principalmente sarcomas (10) y la eperanza de vida se encuentra disminuida (4a-5a dčada). Presentamos el caso de una paciente de 20 aǫs, con el fenotipo caracters̕tico del sn̕drome werner, en quien se documentaron hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia como alteraciones bioquimicas adicionales. La densitometra̕ s̤ea demostr ̤osteoporosis axial y apendicular y el anl̀isis citogenťico revel ̤un incremento en el nm︢ero de rupturas cromosm̤icas al cultivar los linfocitos con mitomicina C. El sn̕drome de werner ha sido mapeado en el cromosoma 8 en la regin̤ 8p11.2 y aunque se desconoce cul̀ es la patogenia, la excrecin̤ incrementada de c̀ido hialurn̤ico en la orina, sugiere que existe un defecto en el metabolismo del tejido conjuntivo, situacin̤ que clinicamente se reflejar ̀en los cambios cutǹeos, en las lesiones esclerosantes de los r̤ganos y en el incremento en la incidencia de tumores mesenquimales.
